Qué es la enfermedad de Huntington

Es una rara anomalía genética que produce una alteración en todas las funciones. Es hereditaria.

El Vaticano, 18.05.17. Audiencia de Papa Francisco en el Aula Paulo VI dedicada a los enfermos de Huntington. Brenda con el cantante Axel. Foto: Víctor Sokolowicz

El mal de Huntington, o enfermedad de Huntington es una enfermedad de origen genético que se produce por un defecto en el cromosoma N°4 y hasta el momento no tiene cura. Es la enfermedad que padece Brenda, la joven argentina de 15 años que hoy fue recibida por el papa Francisco, en un intento por darle más difusión a esta enfermedad rara que indefectiblemente conduce a la muerte. Dicha anomalía en el cromosoma N°4 produce que una parte del ADN se repita muchas más veces de las que debería. Esa repetición tiene el nombre de CAG.

En una persona sana, esa sección de ADN se repite entre 10 y 28 veces. En una persona con el mal de Huntington se da entre 36 y 120 veces.

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La enfermedad, según informa la biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., se va transmitiendo de padres a hijos. A medida que va pasando de una generación a la siguiente, el número de repeticiones va aumentando. A más repeticiones, mayor probabilidad de que los síntomas aparezcan a más temprana edad. Por ello, dentro de una familia, a medida que la enfermedad se va transmitiendo, en cada generación los síntomas comienzan a aparecer cada vez más temprano.

Sin embargo, cuando sólo uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de heredarla es del 50%. Si uno recibe el gen de sus padres, también tiene probabilidad de transmitirlo a sus hijos, quienes a su vez tendrán un 50% de probabilidad de tenerla. Pero, si una persona tiene a uno de sus progenitores con Huntington pero no adquirió el gen, ya no tiene chances de transmitirlo a sus hijos. Se rompe la cadena.

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Lo más frecuente es que los síntomas de la enfermedad comiencen a manifestarse a la edad adulta, entre los 30 y 40 años. Sin embargo, hay una forma de la enfermedad que comienza a manifestarse en la niñez o adolescencia, como es el caso de Brenda.

El Huntington es una enfermedad que va produciendo un deterioro en todas las funciones y se puede manifestar con una gran variedad de síntomas: pueden producirse movimientos anormales (movimientos faciales, muecas, movimientos espasmódicos), cambios en el comportamiento (malhumor, psicosis, paranoia), también puede producir deterioro cognitivo (pérdida de memoria, capacidad de discernimiento, dificultades de lenguaje) y también puede provocar dificultades para deglutir, o afectar el habla. Actualmente el único tratamiento posible es atacar, a medida que van apareciendo, cada uno de los síntomas.

En el caso de Brenda, según contó su médica genetista Claudia Perandones, los síntomas comenzaron a muy temprana edad, cuando tenía 10 años. “La enfermedad se manifestó con un tic fónico, similar al síndrome de Tourette”, reveló. Actualmente puede padecer convulsiones, dificultades en el habla, el desplazamiento y la deglución. También sufre un retraso madurativo. Heredó la enfermedad de su papá, que murió el año pasado a los 40 años. También su abuelo la padecía.

La prevalencia estimada de la enfermedad, a nivel mundial, es entre 5,5 y 8,5 personas cada 100.000 habitantes.

 

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