\u201cNosotros trabajamos en un fen\u00f3meno (celular) que se llamado \u2018splicing alternativo\u2019 que hace que cada gen pueda codificar m\u00e1s de una prote\u00edna y la AME es una enfermedad hereditaria que altera este mecanismo\u201d produciendo insuficientes cantidades de la prote\u00edna SMN, dijo a T\u00e9lam el bi\u00f3logo molecular y director del proyecto de investigaci\u00f3n, Alberto Kornblihtt<\/p>\n\n\n\n
\u201cEl uruguayo Adri\u00e1n Krainer ya dise\u00f1\u00f3 una terapia que permite corregir ese defecto y mejorar much\u00edsimo la condici\u00f3n de los pacientes. Nosotros investigamos el mecanismo en profundidad y descubrimos que se puede agregar otro medicamento, llamado \u00e1cido valproico, que permite que f\u00e1rmaco sea m\u00e1s eficiente\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n\n\n\n
El hallazgo fue anunciado en una conferencia de prensa en el auditorio del centro donde se llev\u00f3 a cabo la investigaci\u00f3n -el Instituto de Fisiolog\u00eda, Biolog\u00eda Molecular y Neurociencias (Ifibyne) de la UBA y el Conicet-; un encuentro del que tambi\u00e9n participaron el ministro de Ciencia y T\u00e9cnica Daniel Filmus, la presidenta del Conicet Ana Franchi y la presidenta de Familias AME, Vanina S\u00e1nchez.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 es la atrofia muscular espinal?<\/p>\n\n\n\n
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta a las neuronas motoras y es causada por mutaciones en las dos copias del gen SMN1.<\/p>\n\n\n\n
Aunque hay diferentes tipos de AME, determinados por la gravedad de la patolog\u00eda y el momento de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, esta enfermedad se caracteriza por una progresiva p\u00e9rdida de la fuerza muscular y puede afectar la posibilidad de hablar, caminar, tragar y hasta de respirar.<\/p>\n\n\n\n
Hasta fines de 2016, los tratamientos disponibles para AME eran \u00fanicamente de sost\u00e9n, y no hab\u00eda ninguna terapia farmacol\u00f3gica que permitiera frenar o ralentizar el avance de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
Esta situaci\u00f3n cambi\u00f3 cuando en diciembre de aquel a\u00f1o la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en ingl\u00e9s) autoriz\u00f3 el uso de un medicamento conocido como Nusinersen, que luego tambi\u00e9n fue aprobado en la Argentina.<\/p>\n\n\n\n
Este f\u00e1rmaco permite aumentar la producci\u00f3n de la prote\u00edna SMN en pacientes con AME y as\u00ed detener o ralentizar la muerte progresiva de las neuronas motoras.<\/p>\n\n\n\n
\u201cNuestros resultados fueron obtenidas en c\u00e9lulas humanas en cultivo y en ratones modelo de la enfermedad, pero todav\u00eda falta probar la efectividad en pacientes y para eso ser\u00e1 necesario realizar ensayos cl\u00ednicos con mucho rigor\u201d, dijo.<\/p>\n\n\n\n
El bi\u00f3logo molecular e investigador del Conicet explic\u00f3 que el hallazgo de este \u201cnuevo mecanismo\u201d estuvo \u201cbasado en nuestras investigaciones b\u00e1sicas de m\u00e1s de 25 a\u00f1os\u201d y la expectativa es que \u201cpermita dise\u00f1ar una terapia combinada m\u00e1s eficiente para la enfermedad\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u201cLos ratones con AME a los que se les suministra de forma combinada el Nusinersen con un inhibidor de la histona desacetilasa, como el \u00e1cido valproico, tienen mayor sobrevida, ganan m\u00e1s peso y tienen mejores propiedades motoras y m\u00e1s fuerza en las extremidades anteriores que los ratones a los que se les administra solo el medicamento de Kreinen\u201d, se\u00f1al\u00f3 Luciano Marasco, becario doctoral del Conicet en el Ifibyne y primer autor del trabajo.<\/p>\n\n\n\n
Ambos destacaron que esta investigaci\u00f3n se inici\u00f3 a partir de una demanda directa de la asociaci\u00f3n Familias de Atrofia Muscular Espinal (FAME), cuyos representantes literalmente un d\u00eda \u201cgolpearon la puerta de nuestra oficina\u201d para pedirles que enfocaran sus trabajos de investigaci\u00f3n al desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para tratar la enfermedad que padecen sus hijos u otros familiares.<\/p>\n\n\n\n
\u201cNosotros apostamos a una investigaci\u00f3n en ciencia b\u00e1sica porque entendemos que cuanto m\u00e1s se conozca sobre el tema, aumentan las posibilidades de que se desarrollen mejores terapias\u201d, afirma Vanina S\u00e1nchez, presidenta de FAME Argentina (ver recuadro).<\/p>\n\n\n\n
Y, seg\u00fan Kornblihtt, fue gracias \u201ca su demanda, su instancia, su sabidur\u00eda\u201d que se lleg\u00f3 a los resultados que se exponen hoy.<\/p>\n\n\n\n
\u201cPara que los grupos de investigaci\u00f3n se dediquen a este tipo de tareas, adem\u00e1s de la promoci\u00f3n estatal, tiene que haber una demanda, ya sea del sistema productivo privado, del sector estatal, de los familiares\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n\n\n\n
Por su parte, el ministro de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Innovaci\u00f3n Daniel Filmus calific\u00f3 como \u201cun orgullo argentino\u201d el resultado de esta investigaci\u00f3n y destac\u00f3 \u201cdos cualidades fundamentales\u201d de la relaci\u00f3n ciencia-sociedad.<\/p>\n\n\n\n
\u201cUna es el talento de sus investigadores cuando el Estado genera las condiciones para poder desarrollarlas y la segunda es la capacidad de demanda, -incluso directa- de nuestra sociedad civil que no todos los pa\u00edses la tienen\u201d, dijo.<\/p>\n\n\n\n
A su turno la presidenta del Conicet Ana Franchi ponder\u00f3 la \u201cuni\u00f3n virtuosa entre grupos de investigaci\u00f3n, el Estado presente, las familias, la sociedad\u201d detr\u00e1s de este resultado cient\u00edfico, a la que despu\u00e9s se sumar\u00e1n \u201clas empresas que van a poder escalar los resultados de la investigaci\u00f3n\u201d<\/p>\n\n\n\n
\u201cLa pandemia demostr\u00f3 que podemos responder a necesidades inmensas de la sociedad y si tenemos en cuenta que s\u00f3lo el 5% de las enfermedades poco frecuentes tienen una respuesta farmacol\u00f3gica, el trabajo por delante es much\u00edsimo. Pareciera que un pa\u00eds perif\u00e9rico con una econom\u00eda complicada no podr\u00eda responder, pero ac\u00e1 se pudo y creemos que van a segur pudiendo\u201d, dijo.<\/p>\n\n\n\n
Los investigadores tambi\u00e9n probaron combinar el ASO con otro inhibidor de la histona desacetilasa, como la tricostatina, con similares resultados, pero a diferencia de la tricostatina el \u00e1cido valproico ya est\u00e1 aprobado para uso cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n T\u00e9lam.com.ar<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El hallazgo, que tuvo alentadores resultados en ratones, podr\u00eda \u201cmejorar much\u00edsimo la condici\u00f3n de los pacientes\u201d, destac\u00f3 el bi\u00f3logo<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":14361,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[],"class_list":["post-14360","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",696,447,false],"thumbnail":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna-300x193.jpg",300,193,true],"medium_large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",640,411,false],"large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",640,411,false],"1536x1536":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",696,447,false],"2048x2048":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",696,447,false],"wptouch-new-thumbnail":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",144,92,false],"morenews-featured":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",696,447,false],"morenews-large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",696,447,false],"morenews-medium":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/columna.jpg",590,379,false]},"author_info":{"info":["Admin"]},"category_info":"Salud<\/a>","tag_info":"Salud","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/14360","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=14360"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/14360\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14362,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/14360\/revisions\/14362"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/14361"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=14360"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=14360"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=14360"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"\/](\"https:\/\/revistacodigos.com\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/cientificios.jpg\")
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