La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen gen\u00e9tico y es progresiva, va generando debilidad y atrofia en los m\u00fasculos de todo el cuerpo, afectando la motricidad de los pacientes y su capacidad para caminar, hablar, respirar y tragar, pudiendo poner en riesgo su vida.<\/p>\n\n\n\n
Es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras m\u00e1s frecuentes, dado que afecta aproximadamente a 1 de cada 6 mil a 10 mil reci\u00e9n nacidos. A partir de un promedio de 726 mil nacimientos anuales en nuestro pa\u00eds, habr\u00eda alrededor de 70 nuevos casos cada a\u00f1o en Argentina.<\/p>\n\n\n\n
Los padres y pediatras pueden sospecharla si el beb\u00e9 est\u00e1 notablemente d\u00e9bil o si no logra alcanzar determinados hitos de su desarrollo, como mantener la cabeza erguida, rolar, mantenerse sentado, pararse o caminar. AME no es la \u00fanica condici\u00f3n que puede causar debilidad o retraso en el cumplimiento de esos hitos, por lo que se necesitan m\u00e1s estudios espec\u00edficos para dar con el diagn\u00f3stico certero, que suelen indicarse a partir de la derivaci\u00f3n a un neur\u00f3logo. Tras haber sido aprobado por la Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT), ya est\u00e1 disponible en nuestro pa\u00eds el uso de risdiplam, un nuevo medicamento para tratar la AME.<\/p>\n\n\n\n
\u201cHasta hace pocos a\u00f1os, la AME era una enfermedad devastadora, para la que no cont\u00e1bamos con tratamientos que modificaran su evoluci\u00f3n y el deterioro era progresivo e inevitable. Hoy, con los avances recientes y los est\u00e1ndares de cuidado, tenemos un horizonte mucho m\u00e1s prometedor, porque la llegada de terapias espec\u00edficas est\u00e1 cambiando la manera en que abordamos la enfermedad y se observan progresos concretos, antes impensados\u201d, sostuvo el Dr. Javier Muntadas (MN N\u00b0 92.221), neur\u00f3logo infantil, Jefe de la Secci\u00f3n Patolog\u00eda Neuromuscular del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro del grupo de trabajo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurolog\u00eda Infantil (SANI).<\/p>\n\n\n\n
Risdiplam est\u00e1 indicado para tratar el subtipo AME 1 (que se manifiesta en beb\u00e9s menores de 6 meses y pone en riesgo su vida), el subtipo AME 2 (que aparece entre los 7 y los 18 meses y tambi\u00e9n pone en riesgo la vida) y tambi\u00e9n para AME 3 (aparece entre los 2 y 17 a\u00f1os, los ni\u00f1os pueden llegar a caminar, pero muchos perder\u00e1n su capacidad de hacerlo). Por lo tanto, puede indicarse para j\u00f3venes y adultos con AME, quienes presentan trastornos motrices progresivos.<\/p>\n\n\n\n
\u201cLa AME no es una enfermedad estrictamente pedi\u00e1trica: m\u00e1s del 25% de los pacientes son adultos, una comunidad que esperaba ansiosamente novedades terap\u00e9uticas y definitivamente se beneficiar\u00e1 de poder frenar o demorar el deterioro muscular y de mejorar su motricidad fina y gruesa\u201d, explic\u00f3 el Dr. Alberto Dubrovsky (MN N\u00b0 41.472), Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundaci\u00f3n Favaloro.<\/p>\n\n\n\n
Este medicamento, el primer tratamiento neuromuscular de Roche, es la primera terapia oral autoadministrada por los mismos pacientes o cuidadores en el hogar, sin necesidad de acercarse a una instituci\u00f3n de salud. Se toma por boca una vez al d\u00eda o se administra por v\u00eda parenteral o sonda nasog\u00e1strica, si estuviera afectada la capacidad de tragar.<\/p>\n\n\n\n
Sobre este punto, el Dr. Dubrovsky especific\u00f3 adem\u00e1s que, con el tiempo, un n\u00famero significativo de pacientes con AME desarrolla escoliosis severa, requiriendo correcci\u00f3n quir\u00fargica de la misma, por lo que luego se dificulta o imposibilita la administraci\u00f3n de otras medicaciones para esta enfermedad mediante la punci\u00f3n lumbar. \u201cEn ese contexto, una opci\u00f3n de toma oral simplifica enormemente el tratamiento y da una oportunidad a quienes ya no puedan recibir medicaci\u00f3n de otra manera, lo que viene a dar respuesta a una necesidad m\u00e9dica insatisfecha\u201d, dijo.<\/p>\n\n\n\n
De todos modos y aunque las nuevas terapias farmacol\u00f3gicas est\u00e1n cambiando la evoluci\u00f3n de esta enfermedad, el Dr. Muntadas reconoci\u00f3: \u201cNo son suficientes para que el paciente mejore realmente y pueda sostener ese progreso en el tiempo. Es necesario implementar un abordaje integral que incluya rehabilitaci\u00f3n kinesiol\u00f3gica, fonoaudiol\u00f3gica y motriz, junto con un plan nutricional, entre otros aspectos cr\u00edticos\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Qu\u00e9 causa la AME<\/strong><\/p>\n\n\n\n La mayor\u00eda de los tipos de AME son ocasionados por una alteraci\u00f3n en el gen SMN 1, que es responsable de producir una prote\u00edna denominada SMN, que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Cuando falta parte de ese gen o es anormal, no hay suficiente prote\u00edna para las neuronas motoras y \u00e9stas mueren, impidiendo que los m\u00fasculos reciban las se\u00f1ales correctas desde el cerebro.8 Esta medicaci\u00f3n act\u00faa estimulando y aumentando la producci\u00f3n de esa prote\u00edna a cargo de otro gen, el SMN 2, que tambi\u00e9n la produce, pero en menor cantidad.<\/p>\n\n\n\n En general, las personas tienen dos copias del gen SMN 1, porque reciben una de cada progenitor. La AME normalmente ocurre cuando ambas copias tienen la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Si solo una est\u00e1 alterada, no hay enfermedad, ni s\u00edntomas, pero el gen podr\u00eda transmitirse de padres a hijos. Esto significa que quien porte esa alteraci\u00f3n es un \u201cportador\u201d gen\u00e9tico de la enfermedad,<\/p>\n\n\n\n Los beneficios de la nueva medicaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n\n\n\n Para obtener la aprobaci\u00f3n regulatoria en Argentina y en el resto del mundo, se presentaron resultados de diversos estudios cl\u00ednicos. Uno es el FIREFISH (AME 1), con seguimiento a tres a\u00f1os, en el que m\u00e1s del 90% de los ni\u00f1os que recibieron risdiplam alcanzaron progresivas mejoras en par\u00e1metros directos y objetivos de motricidad, como mantenerse sentados sin apoyo por determinada cantidad de segundos, as\u00ed como poder tragar y alimentarse por v\u00eda oral, aspectos que no se logran en el curso natural de la enfermedad, sino que por el contrario se deterioran o pierden. Tambi\u00e9n redujeron progresivamente sus hospitalizaciones.<\/p>\n\n\n\n Otro estudio, el SUNFISH, evalu\u00f3 la mejora de la motricidad fina y gruesa en ni\u00f1os y j\u00f3venes de 2 a 25 a\u00f1os (con AME tipos 2 y 3). Todos los avances que se hab\u00edan observado en el primer a\u00f1o se sostuvieron a los tres a\u00f1os, resultados que confirman la eficacia y seguridad de risdiplam a largo plazo en una poblaci\u00f3n amplia y heterog\u00e9nea como es la de pacientes con AME tipos 2 y 3.10<\/p>\n\n\n\n En total, el programa de investigaci\u00f3n cl\u00ednica incluye m\u00e1s de 450 pacientes. Otro estudio, llamado JEWELFISH, eval\u00faa el uso de esta medicaci\u00f3n para pacientes previamente tratados con otra medicaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Pesquisa neonatal<\/strong><\/p>\n\n\n\n En los pacientes con AME, la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras comienza antes de la manifestaci\u00f3n de s\u00edntomas y el tiempo entre la aparici\u00f3n de s\u00edntomas y el inicio del tratamiento ser\u00eda un predictor del grado de efecto terap\u00e9utico.<\/p>\n\n\n\n La detecci\u00f3n de la enfermedad antes de la manifestaci\u00f3n de s\u00edntomas, por fuera de protocolos de investigaci\u00f3n, es posible a trav\u00e9s de dos caminos: programas de pesquisa neonatal que incluyan AME y permitan hallar la enfermedad en los primeros d\u00edas de vida o, tambi\u00e9n, testeando preventivamente al nacer (o en forma intrauterina) a aquellos beb\u00e9s que tengan un hermano o pariente cercano con AME.<\/p>\n\n\n\n Con la existencia de estos nuevos tratamientos en nuestro pa\u00eds, recobra sentido poder implementar programas o estrategias de pesquisa neonatal de AME a nivel nacional como existen en otros pa\u00edses del mundo.<\/p>\n\n\n\n Fuente: Revista C\u00f3digos <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen gen\u00e9tico y es progresiva, va generando debilidad y<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":18391,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[],"class_list":["post-18390","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"thumbnail":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME-300x181.jpg",300,181,true],"medium_large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"1536x1536":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"2048x2048":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"wptouch-new-thumbnail":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",144,87,false],"morenews-featured":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"morenews-large":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",638,385,false],"morenews-medium":["https:\/\/misionescuatro.com.ar\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/AME.jpg",590,356,false]},"author_info":{"info":["Admin"]},"category_info":"Salud<\/a>","tag_info":"Salud","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18390","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=18390"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18390\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18392,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18390\/revisions\/18392"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/18391"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=18390"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=18390"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/misionescuatro.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=18390"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}